Decodificar el ADN de su bebé es posible, pero ¿debería convertirse en una prueba de rutina?

Maverick Coltrin llegó al mundo como un niño aparentemente saludable, de ocho libras. Pero, a la semana tenía ataques que los médicos no podían explicar ni controlar, y que los llevó a advertir que probablemente el pequeño moriría a los pocos meses.

“Recuerdo que todo mundo simplemente se derrumbó”, expresó su madre, Kara Coltrin, de 24 años.

En octubre de 2017, Coltrin y su esposo, Michael, comenzaron a tomar cientos de fotos de su hijo conectado a tubos, con la piel de color gris violáceo. La familia corrió a San Diego desde todo el país para conocerlo antes de que muriera.

Pero después, en un último esfuerzo desesperado, los médicos del Rady Children’s Hospital-San Diego decidieron analizar su ADN, en caso de que pudiera revelar qué era lo que padecía. Así, en uno de sus genes encontraron una mutación que había causado el trastorno convulsivo. Los ataques ahora podrían controlarse con ciertos medicamentos.

Hoy, Maverick es un rollizo bebé de seis meses, que rebota en la rodilla de su madre y entrecierra los ojos a los extraños, juntando sus espesas cejas, antes de relajarse en una desdentada sonrisa.

Maverick se benefició de una innovadora iniciativa federal valuada en $25 millones de dólares, que estudia el valor de secuenciar el ADN completo de los bebés, conocido como su genoma. Los galenos en San Diego demostraron que esa técnica puede ayudar a niños muy enfermos, como Maverick. Pero el potencial para descubrir enfermedades y riesgos ocultos en el ADN ha desatado un controvertido debate: ¿Qué pasaría si a todos los bebés se les realizara el secuenciado del genoma?

Otros investigadores en el mismo proyecto federal, llamado Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health (secuenciado de recién nacidos en medicina genómica y salud pública), han estado investigando esta noción más amplia, así como las intrincadas cuestiones éticas que conlleva.

El uso de la genética para prevenir enfermedades se ha contemplado desde que se descubrió el ADN, hace más de medio siglo. Idealmente, ello marcaría riesgos que los médicos y los padres podrían tratar de mitigar, como la probabilidad de obesidad o de cáncer de mama. Hoy en día, profundizar en la composición genética de una persona requiere poco más que colocar algo de saliva en un tubo y enviar la muestra por correo para obtener los resultados.

Sin embargo, se sabe muy poco sobre cómo resultaría tener un acceso sencillo a dicha información. A muchos les preocupa que los padres pueden tratar a los niños de manera diferente si tienen una ventana a su futuro. Los investigadores también advierten que mucha información genética no es predictiva o incluso precisa, y sin duda provocará ansiedad entre los progenitores.

“Es como beber de una manguera contra incendios”, expuso la Dra. Tracy Trotter, pediatra del Área de la Bahía y copresidenta del Consejo de Genética de la Academia Estadounidense de Pediatría. “Va a ser algo que las personas querrán hacer y cuando obtengan la información, desearán no haberlo hecho”.

Los padres le preguntan habitualmente a Trotter sobre las pruebas genéticas de 23andMe, que se envían por correo y detallan los riesgos potenciales de una intolerancia a la lactosa o la degeneración macular. Otros servicios populares prometen revelar si un hijo será atlético, tendrá sobrepeso o quedará calvo a una edad temprana, según su ADN.

Interpretar los genes de los bebés podría cambiar drásticamente las formas de crianza y cómo los niños crecen. Aunque la comunidad médica tiene dudas al respecto, los costos decrecientes y la disponibilidad de las pruebas genéticas parecen estar a punto de dejar atrás a los escépticos.

En una sala de conferencias iluminada por el sol, en UC San Francisco, los investigadores se congregaron en la primavera pasada para su reunión final. El escepticismo colmaba la habitación. Cada pregunta incontestable era seguida por otra.

El equipo de 30 personas tuvo una tarea de gran envergadura: desarrollar pautas éticas y políticas para secuenciar el ADN de cada bebé nacido en los Estados Unidos. El proyecto federal que supervisa la investigación de secuenciado de recién nacidos -una iniciativa de un lustro, que finalizará este 2018- les había encargado explorar tal posibilidad.

En la actualidad, a todos los bebés en el país se les pincha el talón a las pocas horas de llegar al mundo para analizar su sangre en busca de docenas de enfermedades que podrían dañarlos severamente si no se tratan de inmediato. Pero dar el salto al análisis completo del perfil de ADN de los recién nacidos no ayudaría a la mayoría de las familias, y costaría mucho más, sostienen los expertos.

Mucho de lo que podría mostrar una prueba de genoma no se puede interpretar con claridad, y tampoco se puede actuar al respecto. El programa de San Diego se enfoca en bebés que parecen sufrir de una condición genética y que pueden obtener el máximo provecho de secuenciar su genoma. Sin embargo, los casos de éxitos como el de Maverick siguen siendo raros; los investigadores pudieron diagnosticar y tratar solo a una cuarta parte de los niños secuenciados allí.

El programa Rady “no ayuda a todos ni por asomo”, aseguró Josephine Johnston, directora de investigación del Hastings Center, un instituto de investigación bioética de Nueva York, y colíder del grupo de ética que se reunió en UC San Francisco.

La ciencia genética es complicada. Muchos de los 20,000 genes codificados en el ADN humano siguen siendo un misterio para los científicos.

Johnston comparó la secuenciación generalizada del genoma a exigir que personas sin síntomas se sometan a una resonancia magnética o una tomografía axial computarizada. La gran mayoría de lo que aparecería en ellas no tendría sentido, pero podría parecer alarmante y desatar pruebas innecesarias. “Pueden causar muchas preocupaciones sin realmente conceder ningún beneficio”, explicó.

Por tal motivo, los problemas éticos resultantes son aún más complejos. Algunos temen que, si los padres se enteran de que su hijo desarrollará una enfermedad mortal a una edad temprana, ello pueda afectar su trato para con el pequeño.

¿Y qué hay que averiguar sobre el riesgo del mal de Parkinson, algo que generalmente no muestra síntomas hasta la edad madura y no tiene cura?

Hay una tensión no resuelta, indicó el Dr. Jonathan Berg, profesor de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, entre los padres que quieren proteger a sus hijos con esta información y los niños que tal vez no quieran saberlo nunca.

Por supuesto, los progenitores toman decisiones con regularidad para mantener sanos a sus hijos, como darles vacunas o hacerles una prueba de audición, expuso. Pero imaginemos no tener la opción de saber o no si uno desarrollará la enfermedad de Parkinson, o el mal de Alzheimer. “Tenemos el potencial de arrebatarle eso a la generación futura”, dijo Berg, quien también supervisa la investigación de secuenciación de recién nacidos con fondos federales.

Muchas pruebas genéticas que se venden en línea ya están dirigidas a los padres, o incluso se venden como regalos para un baby shower. Una de ellas se compromete a decir cómo lucirá un bebé en función de su ADN.

Veritas Genetics, con sede en Boston, vende análisis genómicos completos para recién nacidos en China por $1,900, y comenzará a ofrecerlos en los Estados Unidos en los próximos dos años, anticipó el director de marketing de Veritas, Rodrigo Martínez. La firma ya comercializa pruebas para adultos en los EE.UU. “Tenemos mucho interés y demanda”, explicó. “En los próximos cinco a diez años será muy claro: todos serán secuenciados”.

¿Cuánto cuesta?

• Examen estándar para recién nacidos en California: aproximadamente $130
• Secuenciación rápida del genoma en Rady: aproximadamente $6,000
• Secuenciación del genoma en Veritas: $999
• Pruebas genéticas de 23andMe: $199

Fuente: reporteros de Los Angeles Times

Esta visión parece ser compartida por el Dr. Francis Collins, quien dirige los Institutos Nacionales de Salud, que financian la investigación de detección en recién nacidos.

En su libro “The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine” (El lenguaje de la vida: ADN y la revolución en la medicina personalizada), Collins cita la película de ciencia ficción “Gattaca” (1997), en la que se informa a los padres las probabilidades de que un bebé desarrolle depresión, síndrome de déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) e insuficiencia cardíaca, así como una edad probable de muerte.

“Los genes generalmente no son el destino”, escribió Collins, cuestionando la certeza de algunas de las predicciones. “Pero una versión más liviana de ‘Gattaca’ podría llegar pronto”.

De hecho, muchos esperan casi la omnipresencia de las pruebas de genoma, y una caída eventual del costo a los $100 dólares.

La Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) supervisa a 23andMe, y en marzo le dio luz verde a la compañía para efectuar análisis del gen del cáncer de mama. Pero hasta el momento la agencia ha dejado solas en gran medida a la mayoría de las compañías de pruebas genéticas, que, como Veritas, requieren la firma de un médico. No obstante, muchos expertos señalan que a menudo hay poca diferencia entre las empresas que requieren una firma y las que no.

Morgan Maeder, de 33 años, se enteró a partir de una prueba del genoma del recién nacido que su hija, Clara, era portadora de la enfermedad renal poliquística. Clara, ahora de dos años y medio, no desarrollará la condición pero podría transmitirla a sus hijos.

Los resultados llevaron a Maeder y su esposo a hacerse la prueba para descubrir cuál de ellos portaba la mutación, y si su próximo hijo podría tener la enfermedad, dijo. “Simplemente prefiero saber en lugar de desconocerlo”, afirmó Maeder, quien vive en Boston.

El Dr. Robert C. Green, especialista en genética del Brigham and Women’s Hospital de Boston, que dirige el estudio de secuenciación en el que participó Maeder, piensa que muchos padres comenzarán a optar por tales exámenes. “Creo que no estamos pensando lo suficiente acerca de los beneficios”, expuso.

Cuando su equipo visitó los hospitales de Boston, descubrió que los padres no estaban ansiosos por saber de inmediato todos los detalles posibles del perfil genético de sus recién nacidos. Menos del 10% de los miles de progenitores a los que abordaron accedieron a secuenciar el genoma de sus bebés, relato.

Muchos padres se sentían incómodos con la idea de realizar pruebas, o estaban preocupados por la privacidad o la discriminación. Aunque las aseguradoras de salud no pueden negar la cobertura en base a problemas médicos potenciales identificados mediante pruebas genéticas, las compañías de seguros de vida sí pueden hacerlo. Otro gran grupo de padres se preocupó, dijo, por resultados que pudieran ser aterradores o confusos.

Johnston, la investigadora ética, estaría entre ellos. Está segura de que los hallazgos poco claros la habrían estresado cuando nació su hija, que ahora tiene ocho años.

“Estoy muy contenta de no haber tenido la tentación de descubrir un montón de cosas”, afirmó. “Los bebés recién nacidos hacen cosas raras, agitan sus brazos, están bizcos la mitad del tiempo… Sinceramente siento que hubiera encontrado todo eso mucho más extraño”.

Las directrices para este verano del equipo de bioética que se reunió en UC San Francisco no recomendarán que la secuenciación del genoma se convierta en un estándar de los exámenes a los recién nacidos, anticipó Barbara Koenig, quien dirige el programa de bioética en esa entidad académica y codirige el equipo con Johnston. “Ha habido mucha exageración y una moda en torno a esta idea”, dijo. “Pero va a pasar bastante tiempo antes de que sepamos realmente si es una buena idea secuenciar a cada niño al nacer”.

Todos los proyectos de secuenciación del genoma de recién nacidos financiados con fondos federales terminarán en agosto, y la mayoría de los investigadores involucrados se reunirán en San Diego la última semana de abril. Los funcionarios de los Institutos Nacionales de Salud no adelantaron qué tipo de investigación genómica y de detección a recién nacidos será financiada a continuación.

Los investigadores reconocen que, en última instancia, tienen poco control sobre cómo se utilizan estas tecnologías, especialmente a medida que se venden masivamente. Algunos sospechan que las pruebas genéticas podrían convertirse en una norma común de la crianza.

Una tarde reciente, Kara Coltrin regresó al Rady Children’s Hospital. Maverick chupaba el pulgar de su madre mientras esperaban la cita médica. Si Kara tuviera otro hijo, comentó, quisiera tener toda la información genética del bebé lo antes posible. “El conocimiento es poder, ¿verdad?”, reflexionó. “Mientras más conocimiento se tengan, mejor podremos cuidar de ellos”.

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